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那是5年前的8月_一個如常的門診_馬大夫逐一為患者進行認真仔細地診治。

當叫到李女士的名字后_一個瘦小的女人走進診室_身高不到150cm_體質(zhì)量指數(shù)只有19.14_kg/m2_她瞪著突出的大眼睛_緊緊抓住馬大夫的手_帶著急切與哀求_哽咽著_“大夫_求您幫我保住這個孩子吧！”

在詳細詢問她的情況后才知道_這個30歲的女人_2015年因不明原因得了“難治性低鉀低鎂血癥”沒能保住孕35周的孩子_經(jīng)歷了胎死宮內(nèi)后_如今再次懷孕_剛滿27天。

她聽說北京協(xié)和醫(yī)院的馬大夫是產(chǎn)科領(lǐng)域的資深專家_對孕期保健及孕產(chǎn)婦健康管理有豐富經(jīng)驗_能夠通過權(quán)威專業(yè)的指導_讓孕婦身體處于最佳的狀態(tài)_保證順利分娩_于是_充滿所有的期待_預約了馬大夫的門診。

診室中_馬大夫仔細梳理了李女士的既往病史_發(fā)現(xiàn)她是一個棘手病例_妊娠合并Gitelman綜合征患者。

要知道_Gitelman綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳病_患者由于基因突變進而影響電解質(zhì)的重吸收和排泄_常表現(xiàn)為難治性低鉀低鎂_出現(xiàn)疲乏、煩渴、肌肉痙攣、抽搐、四肢癱瘓等癥狀。

這一疾病在西方人群中_每4萬例才有1例發(fā)病_可見其罕見程度_迄今為止_全球共有近30例妊娠合并Gitelman綜合征的病例報道_在我國也僅有3例4次Gitelman綜合征合并妊娠的報道_而李女士即是再現(xiàn)之一。

罕見病+懷有身孕_想要確保診治效果并實現(xiàn)順利生產(chǎn)的雙贏_絕非易事。加之李女士還患有重度子癇前期、糖耐量異常、高尿酸血癥、高脂血癥、甲亢等_如何保證血鉀血鎂水平正常_讓母子平安順利度過整個妊娠期_非常具有挑戰(zhàn)。

馬大夫為她進行了全面評估_在孕早期常規(guī)化驗的基礎(chǔ)上加做了電解質(zhì)、甲功、碘、OGTT、糖化白蛋白、糖化血紅蛋白、葉酸_25-OH_VitD3等檢測。

化驗結(jié)果回報尚令人滿意_血鉀3.7_mmol/L_血鎂0.59_mmol/L_考慮患者比較特殊_因此馬大夫要求李女士在整個孕期均需密切隨診_同時協(xié)同內(nèi)分泌科、營養(yǎng)科、產(chǎn)科遺傳及新生兒科等多學科共同協(xié)作_以確保她和胎兒的安全。

作為患者_李女士依從性非常好_全力配合各項治療和隨診。

孕期中_她每3個月內(nèi)分泌科隨診1次_根據(jù)醫(yī)囑口服補充電解質(zhì)_并根據(jù)復查檢測結(jié)果調(diào)整補鉀用量；且每半個月營養(yǎng)科隨診1次_在營養(yǎng)科的周密評估下_接受專業(yè)指導的孕期飲食_嚴格遵循“食補”原則_增加富含鉀、鎂的食物_如_肉類(豬肉)、魚(鱈魚和金槍魚)、牛奶、酸奶、豆類、胡蘿卜、香蕉及堅果等；

并堅持記錄飲食日記及血糖譜_積極控制飲食_認真執(zhí)行糖尿病膳食_主食雜糧為主_少油少糖_蔬菜肉類均勻搭配_3餐間加餐水果或富含蛋白質(zhì)類食物；每日進食量控制在1600_kcal；

李女士及家屬極其重視此次妊娠_配合度一直很高_每一次記錄都認真仔細、工工整整。

孕期管理到位_產(chǎn)檢中的每一項流程也均有序合理進行。

在中孕期時_她發(fā)現(xiàn)了血糖問題_于是在馬大夫建議下行胎兒心臟超聲_結(jié)果讓人歡喜_未見異常。

到了孕35周時_李女士出現(xiàn)羊水偏少_家屬也突然緊張了起來_難道又要像上次一樣保不住了嗎？馬大夫及時給予李女士進行了入院監(jiān)測_并利用自己的專業(yè)知識耐心解答了羊水偏少的原因及處理措施。并于入院后邀請各科討論圍產(chǎn)期的各項問題。

由于李女士已進入晚孕期_且基于妊娠期高血壓病史的考慮_醫(yī)生建議她做大腦中動脈、臍動脈超聲檢查_并遵循產(chǎn)科遺傳及新生兒科建議全面評估胎兒或新生兒罹患Gitelman綜合征的可能性_保證新生兒的安全。

在匯集多個學科給予李女士病情的分析和討論中_內(nèi)分泌科表示患者無分娩禁忌_可陰道試產(chǎn)_圍產(chǎn)期建議引產(chǎn)前保持血鉀_>4.0_mmol/L；兒科表示孕期未作產(chǎn)前診斷_產(chǎn)后新生兒存在頑固性低鉀可能_建議產(chǎn)后新生兒轉(zhuǎn)兒科進行密切檢測；營養(yǎng)科則表示應繼續(xù)目前營養(yǎng)監(jiān)測及各項營養(yǎng)素的補充；產(chǎn)科醫(yī)生考慮到李女士身高149_cm_骨盆出口10_cm_具備陰道試產(chǎn)的條件_盡管尚不能完全明確中骨盆形態(tài)_但可嘗試陰道分娩。

得到各科醫(yī)生經(jīng)全面評估、綜合診療基礎(chǔ)上給予的權(quán)威意見_李女士對自己充滿信心_她想_“有這么專業(yè)的團隊保駕護航_不用過多的擔心_只要做好自己的那一部分工作_一定能夠圓夢榮升媽媽。”

孕39+2周時_寶寶耐不住寂寞了_非得要出來和爸爸媽媽見面了。

在嘗試陰道分娩的過程中_由于中骨盆狹窄_胎兒頭部持續(xù)性枕后位_李女士內(nèi)心焦灼_加之產(chǎn)程帶來的疼痛_讓她經(jīng)歷了難以忍受的痛苦_最終在醫(yī)生的悉心安慰并認真解釋_分析利弊后進行了剖宮產(chǎn)術(shù)。

手術(shù)一切順利_術(shù)后寶寶和媽媽狀態(tài)良好。

醫(yī)生對寶寶進行了基因檢測_屬于Gitelman綜合征所對應基因的雜合型突變_沒有問題！

至此_在馬大夫及北京協(xié)和醫(yī)院多學科共同努力下_罕見病Gitelman綜合征并合并妊娠期的李女士成功圓夢_喜得一個健康可愛的寶貝。

馬大夫感慨地說_像李女士這樣的孕媽媽雖不多見_但每一個患者我們都會全力以赴_用最科學的方法、集多學科智慧給予最佳診治_當然_這其中醫(yī)患彼此的信任_患者良好的依從性和積極的心態(tài)也非常重要。李女士患有的Gitelman綜合征雖是一種罕見遺傳病_但妊娠女性同時合并時并沒有那么可怕。

在醫(yī)生指導下_密切監(jiān)測血鉀水平_定期調(diào)整用藥劑量_保證血鉀波動于正常水平即可為孕期安全提供保障。此外_她同時合并多種其他疾病及不良孕產(chǎn)史_但她面對重重不利風險因素_均能夠嚴格遵循醫(yī)囑_規(guī)律隨診、積極應對_并充分信任_得以闖過每一道難關(guān)。

要知道_產(chǎn)科醫(yī)生以及孕媽媽均應該懂得“重視身體機能_注重營養(yǎng)評估_防大于治”的道理。因此_通過李女士此次的順利妊娠_喜獲愛子_我想廣大想要妊娠的女性們_倘若您存在罕見病或多種疾病并存_也不要害怕_按規(guī)律產(chǎn)檢_密切監(jiān)測_多學科共同努力讓您擁有自己的寶寶。

本文來源_妊娠合并Gitelman綜合征的孕期健康管理:何去何從?[J].協(xié)和醫(yī)學雜志,2021,10(03):299-303.

原文作者_李曼玉_尹婕_劉燕萍_何書勵_宋英娜_劉俊濤_童安莉_李正紅_馬良坤

特別致謝

北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科_馬良坤_教授

北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師_教授_博士_碩士生導師。

我國醫(yī)藥教育協(xié)會母嬰健康管理專委會主任委員_我國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學科普分會產(chǎn)科科普專委會主任委員_我國康復醫(yī)學會產(chǎn)后康復專業(yè)委員會產(chǎn)后營養(yǎng)學組主任委員。擅長圍產(chǎn)期保健_妊娠期營養(yǎng)、運動、口腔、心理健康管理_妊娠期糖尿病、甲狀腺功能障礙等疾病的診治_以及移動醫(yī)療、可穿戴設(shè)備、微生態(tài)、多組學及隊列研究。

文字/編輯_李曼玉_劉洋

圖片/排版_趙娜

審核/校對_李娜_李玉樂_董哲

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