山東大學齊魯醫(yī)院（青島）牽頭成立得青島市疑難罕見病診療中心，幾乎每天都有病人來預約遠程會診或多學科會診，一些困惑病人多年得疑難罕見病在這里得到精準治療。一對周身疼痛多年得母子，也在這里查出了疾病得病因。
這是來自東營得一對母子，母親30多歲，經(jīng)常出現(xiàn)肢體疼痛得癥狀，寒冷、陰雨、勞累后易發(fā)。常常一夜疼痛3—4次，一次持續(xù)10分鐘到1小時不等，疼痛時劇烈、輾轉(zhuǎn)難眠。曾到多家醫(yī)院就診，但均未能明確病因，常年靠止痛藥來緩解疼痛，嚴重影響生活質(zhì)量，感到非常焦慮。
然而，更讓全家著急得是，孩子也患有同樣癥狀。
今年6歲得孩子從1歲左右就經(jīng)常開始哭鬧，開始時家人并不知哭鬧得原因，隨著年齡得增長，漸漸地孩子會表達后才知道是因為胳膊、腿、手掌、腳等處劇烈疼痛才會哭鬧。疼痛發(fā)作前后及平常，無關節(jié)紅腫、皮疹等體征。家長曾帶孩子到北京、上海國內(nèi)幾家知名得大醫(yī)院兒科就診，醫(yī)生曾懷疑孩子患有風濕病、自身炎癥性疾病、生長痛等疾病，但都未能確診。為了緩解疼痛，孩子也需要常年服用止痛藥，因此導致腹痛不適、食欲差，生長遲緩。
病人多方了解到山東大學齊魯醫(yī)院（青島）在疑難罕見病診治方面有豐富經(jīng)驗，就聯(lián)系到中心工作人員，預約了多學科會診。
青島市疑難罕見病診療中心副主任、山東大學齊魯醫(yī)院（青島）兒內(nèi)科主任黃啟坤教授召集內(nèi)分泌科、血液科、風濕科、小兒骨科、神經(jīng)內(nèi)科等相關可能對母子兩人進行會診。可能們詳細詢問了母子倆得病史，仔細進行體格檢查，認真分析了病人在多家醫(yī)院得檢查資料，初步排除了幾種疾病，考慮病人特點符合周圍神經(jīng)病得表現(xiàn)。周圍神經(jīng)病有多種病因、多種類型，為明確診斷，接下來將對母子進行了基因檢測。
基因二代測序顯示母子SCN11A基因上同一位點存在一個雜合突變，這個基因突變導致母子患同一種疾病—家族性間歇性疼痛綜合癥3型。
家族性間歇性疼痛綜合癥3型是由于基因突變，導致感覺神經(jīng)鈉離子通道開放增強；感覺神經(jīng)電興奮增高造成肢體發(fā)作性疼痛。家族性間歇性疼痛綜合癥3型是一種非常罕見得疾病，目前全球報道不到20個家系。此病是常染色體顯性遺傳性疾病，通常嬰兒期起病，主要表現(xiàn)肢體遠端得發(fā)作性疼痛。此病給予鈉離子通道阻滯劑治療，大多能取得較好效果。
肢體疼痛是各家醫(yī)院兒科患者常見得癥狀，通常誘發(fā)疾病為外傷、炎癥、風濕病、生長痛及少見病，一般不難診斷，所以很多情況查不到原因時多考慮“功能性疼痛”，可能延誤治療時機。山東大學齊魯醫(yī)院（青島）醫(yī)生特別提醒：當出現(xiàn)不明原因肢體疼痛，應詳細收集病史，從疼痛產(chǎn)生機制及疼痛傳導得神經(jīng)解剖基礎入手，剝繭抽絲，考慮罕見病得可能，結合現(xiàn)代診斷技術，明確病因診斷，繼而精準治療。
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