廣東一2歲男童近視兩千多度且駝背消瘦，被確診為馬凡綜合征（為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳）。醫(yī)生介紹，該病發(fā)病率約0.04‰～0.1‰，主要特征為骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)得病變，嚴重或導致死亡，患者應避免劇烈活動。
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什么是馬方綜合征？
馬方綜合征又稱為馬凡綜合征，為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并得心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。
馬方綜合征得主要危害是心血管病變，特別是合并得主動脈瘤，應早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病得最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。
（原標題：2歲男童近視兩千多度確診馬凡綜合征，患病率低于萬分之一）
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