高同型半胱氨酸血癥即一般情況下，正常人空腹血漿同型半胱氨酸的水平在5-15umol/L之間（正常參考值各家醫(yī)院可能略有不同）。如果血液中的同型半胱氨酸的水平高于15umol/L，則為高同型半胱氨酸血癥。也有專家共識認為成年人同型半胱氨酸水平高于10μmol/L，就應(yīng)該進行干預(yù)了。那引起高同型半胱氨酸血癥的因素有哪些？
在同型半胱氨酸的代謝途徑中，任何一種酶或其輔助因子的異常或缺乏，都可能造成同型半胱氨酸的代謝障礙，使之在體內(nèi)聚積出現(xiàn)高同型半胱氨酸血癥。高同型半胱氨酸血癥常見病因包括遺傳性因素和營養(yǎng)性因素。
1、遺傳性因素指同型半胱氨酸的代謝途徑中，三種關(guān)鍵酶即亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）、胱硫醚-β-合酶（CBS）、甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR）缺乏或活性降低。
2、營養(yǎng)性因素則指代謝輔助因子如葉酸、維生素B6、維生素B12缺乏，這些輔助因子是同型半胱氨酸代謝反應(yīng)中的必需因子，各種因素導(dǎo)致的代謝輔助因子缺乏都會導(dǎo)致高同型半胱氨酸血癥的發(fā)生，比如飲酒、吸煙等不良生活方式會導(dǎo)致葉酸、維生素B6、維生素B12的消耗過多或者這些營養(yǎng)素攝入過少，再比如口服甲氨蝶呤、異煙肼等藥物影響營養(yǎng)素的吸收、利用等。（來源：北京大學第三醫(yī)院）
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