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        科學(xué)家在人類身上發(fā)現(xiàn)155個(gè)新基因_都是“從0

        放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2023-01-05 23:05:58    作者:百里祥翔    瀏覽次數(shù):80
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        豐色 蕭簫 發(fā)自 凹非寺量子位 | 公眾號(hào) QbitAI“人類又偷偷進(jìn)化不帶上我?”雖然是個(gè)段子,不過新研究發(fā)現(xiàn),人類得基因整體確實(shí)發(fā)生了進(jìn)化——來(lái)自歐洲得一群科學(xué)家對(duì)新發(fā)布得人類基因數(shù)據(jù)集進(jìn)行了研究,發(fā)現(xiàn)了155個(gè)

        豐色 蕭簫 發(fā)自 凹非寺
        量子位 | 公眾號(hào) QbitAI

        “人類又偷偷進(jìn)化不帶上我?”

        雖然是個(gè)段子,不過新研究發(fā)現(xiàn),人類得基因整體確實(shí)發(fā)生了進(jìn)化——

        來(lái)自歐洲得一群科學(xué)家對(duì)新發(fā)布得人類基因數(shù)據(jù)集進(jìn)行了研究,發(fā)現(xiàn)了155個(gè)“獨(dú)特”得基因。

        要知道,雖然新基因也可以從基因重復(fù)(復(fù)制基因)事件中誕生,即含有基因得DNA片段發(fā)生重復(fù),但這155個(gè)新基因卻是“憑空出現(xiàn)”得。

        這些基因雖然非常小(microgenes),但對(duì)人體得作用卻不可忽視,有些甚至與人類得某些特異性疾病有關(guān),包括肌肉萎縮癥、色素性視網(wǎng)膜炎等。

        目前,這項(xiàng)研究正式登上《細(xì)胞》子刊Cell Reports,通訊之一Aoife McLysaght興奮地表示:

        這是一個(gè)全新得領(lǐng)域。

        這些基因往往被忽略,因?yàn)樗鼈兒茈y研究,但人們會(huì)越來(lái)越意識(shí)到它們是需要被和考慮得。

        那么這些新基因究竟是什么,它們又長(zhǎng)啥樣?

        這些新基因是什么?

        這些新基因得出現(xiàn),最初“并不起眼”——是以sORF得形態(tài)出現(xiàn)得。

        ORF(open reading frame),全稱“開放閱讀框”,是基因序列得一部分,包含一段可以編碼蛋白得堿基序列。

        sORF(small ORF)顧名思義,則是一種體積非常小得ORF,一般由不到300個(gè)核苷酸構(gòu)成。

        雖然大部分sORF得出現(xiàn)只是一種生物噪聲(導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)mRNA和蛋白質(zhì)產(chǎn)生變化得一種生化反應(yīng)),但許多依舊具有編碼微蛋白 (microprotein)得潛能。

        但sORF畢竟太小了,此前受限于技術(shù),一直被研究得不多,大部分基因也都沒有被注釋,更別提用它編碼出得微蛋白了。

        然而,微蛋白得研究對(duì)于生物研究又是不可或缺得。

        畢竟對(duì)于某些已經(jīng)有研究得生物學(xué)過程,微蛋白很可能也會(huì)參與其中,并在生理和病理過程中發(fā)揮重要作用,然而這些作用此前卻是未知得。

        隨著技術(shù)得進(jìn)步,不少生物科學(xué)家們開始嘗試重新探索這一領(lǐng)域,試圖通過研究微蛋白,來(lái)探討它們對(duì)人類健康和疾病造成得影響。

        根據(jù)長(zhǎng)期對(duì)比觀察微蛋白,科學(xué)家們找到了一些sORF序列,這些序列具有高度保守性,被稱為高度保守序列(highly conserved)。

        高度保守序列,指在不同類型生物體中非常相似得DNA序列。

        研究認(rèn)為這些跨物種得相似性,可以證明某個(gè)基因完成了不同生物中得共同基本功能,因此在進(jìn)化過程中保留了這些序列。

        大多數(shù)研究都會(huì)排除非保守性、新穎得基因序列。

        這次,歐洲科學(xué)家們就基于一個(gè)從非規(guī)范ORF轉(zhuǎn)譯而來(lái)得微蛋白數(shù)據(jù)集,重構(gòu)了人類微蛋白得進(jìn)化起源。

        結(jié)果,還真發(fā)現(xiàn)了不少此前沒注意到得基因。

        44個(gè)與生命健康有關(guān)

        首先,科學(xué)家們根據(jù)數(shù)據(jù)集,將這次發(fā)現(xiàn)得新基因與四種類人猿(apes)得基因進(jìn)行了比較。

        類人猿包括黑猩猩(chimpanzee)、大猩猩(gorilla)、猩猩(orangutan)和長(zhǎng)臂猿(gibbon)。

        根據(jù)祖先序列重建(ASR,ancestral sequence reconstruction),研究者們發(fā)現(xiàn),與其他幾種類人猿動(dòng)物相比,人類這些新生成得基因確實(shí)是從無(wú)到有(de novo)產(chǎn)生得:

        整體與各種脊椎動(dòng)物進(jìn)行對(duì)比后,研究人員發(fā)現(xiàn)了155個(gè)新得微基因,其起源和表型如下圖:

        具體來(lái)說(shuō),在這155個(gè)新基因中,有44個(gè)與細(xì)胞培養(yǎng)物中得生長(zhǎng)缺陷有關(guān)。

        值得一提得是,這44個(gè)基因之前并沒有被科學(xué)家們重視。論文介紹稱,包括PhyloCSF在內(nèi)得比較基因組學(xué)方法,都沒有將它預(yù)測(cè)為一個(gè)保守得蛋白質(zhì)編碼區(qū),即能發(fā)揮功能性作用得。

        然而,這些基因卻在維持生命系統(tǒng)健康過程中扮演了重要角色。

        除此之外,科學(xué)家們還發(fā)現(xiàn)了3個(gè)包含與疾病相關(guān)DNA標(biāo)記得基因。

        這些標(biāo)記分別與肌肉萎縮癥、色變性視網(wǎng)膜炎和阿拉基綜合征有關(guān)聯(lián)。

        這三種基因得起源中,肌肉萎縮癥可以追溯到類人猿下目(Simiiformes),色素性視網(wǎng)膜炎則能被追溯到羊膜動(dòng)物(Amniota)。

        至于阿拉基綜合征,此前被認(rèn)為是人類特異性得,但直系同源基因也在黑猩猩中被轉(zhuǎn)錄,推測(cè)起源于人類和黑猩猩得共同祖先。

        除了疾病,研究人員還發(fā)現(xiàn)了一種與人類心臟組織密切相關(guān)得新基因。

        據(jù)介紹,它從大猩猩分裂出來(lái)后,立即出現(xiàn)在人類和黑猩猩身上:

        它得出現(xiàn),證明了一個(gè)基因進(jìn)化成為“人體必需品”得速度有多快。

        關(guān)于

        一作Nikolaos Vakirlis,來(lái)自希臘瓦里“亞歷山大·弗萊明”生物醫(yī)學(xué)科學(xué)研究中心。

        他表示這項(xiàng)研究早在2017年就已經(jīng)開始了,不過中途擱置了很久,直到一項(xiàng)新得研究發(fā)表,該研究中有一些數(shù)據(jù)對(duì)他們很有用,幫助他們重新開始了項(xiàng)目。

        剩下三位具有同等貢獻(xiàn),其中Aoife McLysaght作為生物遺傳學(xué)領(lǐng)域可能、通訊,則來(lái)自都柏林三一學(xué)院。

        她表示,他們研究得這些小尺寸DNA,基本處于基因組序列可解釋得邊緣、處于很難知道它是否具有生物學(xué)意義得區(qū)域,但真得很有意思。

        而在未來(lái),們表示,他們會(huì)進(jìn)一步地研究新發(fā)現(xiàn)得這些微基因究竟會(huì)起什么作用,了解它們是否可能直接參與某種類型疾病得形成。

        “這仍將非常有趣。”

        論文地址:
        特別cell/cell-reports/fulltext/S2211-1247(22)01696-5

        參考鏈接:
        特別sciencedaily/releases/2022/12/221220112424.htm

        — 完 —

        量子位 QbitAI · 頭條號(hào)簽約

        我們,第壹時(shí)間獲知前沿科技動(dòng)態(tài)

         
        (文/百里祥翔)
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