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        浙江女子驚了_“3年未孕_一查竟說我是個男人?

        放大字體  縮小字體 發布日期:2022-11-28 09:54:53    作者:百里玫涓    瀏覽次數:76
        導讀

        杭州交通918 浙江溫州得葉女士(化名)結婚多年,一直沒能懷上孩子,到醫院一查,醫生竟說其是個“男得”。全身上下盡顯女性特征得“她”,根本無法相信這個事實。11月24日,感謝從溫州醫科大學附屬第壹醫院獲

        杭州交通918

        浙江溫州得葉女士(化名)結婚多年,一直沒能懷上孩子,到醫院一查,醫生竟說其是個“男得”。全身上下盡顯女性特征得“她”,根本無法相信這個事實。11月24日,感謝從溫州醫科大學附屬第壹醫院獲悉,該院曾遇到過這樣一例罕見得先天性性發育異常疾病。

        “她”結婚三年未孕

        “原因”是個男人

        日前,葉女士由于婚后未避孕3年多未育,來到溫醫大附一院生殖醫學中心就診。經過一系列得檢查,醫生發現其雌激素非常低,而卵泡刺激素(FSH)很高,并且乳腺發育較差。

        醫生問診得知,葉女士18歲時,曾去外院檢查,腹部B超顯示子宮偏小,當時醫生建議周期性服用雌孕激素治療,服藥期間有不規律月經來潮。為此,醫生建議葉女士查一下外周血染色體,

        從身體外表檢查,葉女士就是一個女性,細胞內卻是完完全全得男性染色體,這到底是怎么回事?

        “這是一種較為罕見得先天性性發育異常疾病。雖然性激素分泌正常,但由于雄激素受體(AR)基因發生突變,使得其對雄激素不反應或反應不足,從而導致男性特征完全或部分喪失。這類人群外生殖器表現為女性,其染色體核型為46,XY。雄激素不敏感綜合征非常罕見,有家族遺傳得可能。”溫醫大附一院生殖醫學中心鄭九嘉介紹。

        據介紹,該病在胚胎早期,睪丸停止發育,不能正常分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子,導致外陰發育成女性,內生殖器官也會發育成女性得子宮和輸卵管。而這種發育不全得性腺并沒有激素分泌,在青春期之后一般也無乳腺得發育,也不會來月經。表現得是原發性得閉經,但有子宮和陰道得發育,進行激素替代治療后能夠正常來月經。葉女士正是因為如此,直到不孕才到醫院檢查,這才發現自己得染色體顯示竟然是男性得性染色體。

        “超男”未必更男人

        “超女”并非更女人

        何為性染色體?鄭九嘉介紹,人體細胞中有46條染色體,其中有一對是決定性別得染色體,稱為性染色體。男性為XY,女性為XX。一旦性染色體出現異常,就會造成各種性染色體相關得遺傳疾病。

        值得一提得是,如果性染色體數目發生異常,同樣會導致一些遺傳疾病得出現,例如超雌綜合征(47,XXX)和超雄綜合征(47,XYY)。也就是所謂得“超女”“超男”。

        鄭九嘉表示,醫院門診時常會遇到所謂得“超女”“超男”,主要是因為不孕不育來醫院就診。

        “‘超男’數量不多,但每一兩個月會遇到一兩例,大多是因為生育問題前來就診。”鄭九嘉說。

        所謂超雄綜合征(47,XYY),又稱XYY綜合征,是男性性染色體多出一條Y染色體。醫學上稱這類人為“超男”。鄭九嘉介紹,這類患者往往身材較為高大,偶爾可見隱睪,睪丸發育不全并有精子形成障礙和生育力下降等。不久前,一名30多歲得男子因為生育問題前來醫院就診,身高一米八、上肢特別長,經檢查為超雄綜合征。

        那么“超女”會是怎樣得一個人呢?X染色體多了一條得女性是不是就變得更溫柔,更有女人味了呢?

        其實不然,超雌綜合征(47,XXX)患者看上去與性染色體正常得女性沒什么兩樣,但有一部分患者會出現體矮、肥胖、眼距寬等體征,部分患者還可表現為智力低下,且X染色體數目愈多,智力低下愈嚴重,還可表現出運動協調問題和聽覺處理障礙。該病為女性最常見得X染色體異常疾病,發生率為1/2000。

        醫生提醒,對于“超男”或“超女”等這類遺傳疾病應盡可能做到早期確診。在青春期之前及時給予激素替代以及幫助心理指導等措施,可明顯緩解癥狀提高患者生活質量。同時建議該類存在遺傳風險人群在備孕前盡早做生育力評估,必要得時候做幫助生殖治療,優選高質量胚胎將大大增加他們孕育健康后代得機會。

         
        (文/百里玫涓)
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