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浙江溫州得葉女士（化名）結(jié)婚多年，一直沒(méi)能懷上孩子，到醫(yī)院一查，醫(yī)生竟說(shuō)其是個(gè)“男得”。全身上下盡顯女性特征得“她”，根本無(wú)法相信這個(gè)事實(shí)。11月24日，感謝從溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第壹醫(yī)院獲悉，該院曾遇到過(guò)這樣一例罕見(jiàn)得先天性性發(fā)育異常疾病。
“她”結(jié)婚三年未孕
“原因”是個(gè)男人
日前，葉女士由于婚后未避孕3年多未育，來(lái)到溫醫(yī)大附一院生殖醫(yī)學(xué)中心就診。經(jīng)過(guò)一系列得檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)其雌激素非常低，而卵泡刺激素（FSH）很高，并且乳腺發(fā)育較差。
醫(yī)生問(wèn)診得知，葉女士18歲時(shí)，曾去外院檢查，腹部B超顯示子宮偏小，當(dāng)時(shí)醫(yī)生建議周期性服用雌孕激素治療，服藥期間有不規(guī)律月經(jīng)來(lái)潮。為此，醫(yī)生建議葉女士查一下外周血染色體，
從身體外表檢查，葉女士就是一個(gè)女性，細(xì)胞內(nèi)卻是完完全全得男性染色體，這到底是怎么回事？
“這是一種較為罕見(jiàn)得先天性性發(fā)育異常疾病。雖然性激素分泌正常，但由于雄激素受體（AR）基因發(fā)生突變，使得其對(duì)雄激素不反應(yīng)或反應(yīng)不足，從而導(dǎo)致男性特征完全或部分喪失。這類人群外生殖器表現(xiàn)為女性，其染色體核型為46，XY。雄激素不敏感綜合征非常罕見(jiàn)，有家族遺傳得可能。”溫醫(yī)大附一院生殖醫(yī)學(xué)中心鄭九嘉介紹。
據(jù)介紹，該病在胚胎早期，睪丸停止發(fā)育，不能正常分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子，導(dǎo)致外陰發(fā)育成女性，內(nèi)生殖器官也會(huì)發(fā)育成女性得子宮和輸卵管。而這種發(fā)育不全得性腺并沒(méi)有激素分泌，在青春期之后一般也無(wú)乳腺得發(fā)育，也不會(huì)來(lái)月經(jīng)。表現(xiàn)得是原發(fā)性得閉經(jīng)，但有子宮和陰道得發(fā)育，進(jìn)行激素替代治療后能夠正常來(lái)月經(jīng)。葉女士正是因?yàn)槿绱耍钡讲辉胁诺结t(yī)院檢查，這才發(fā)現(xiàn)自己得染色體顯示竟然是男性得性染色體。
“超男”未必更男人
“超女”并非更女人
何為性染色體？鄭九嘉介紹，人體細(xì)胞中有46條染色體，其中有一對(duì)是決定性別得染色體，稱為性染色體。男性為XY，女性為XX。一旦性染色體出現(xiàn)異常，就會(huì)造成各種性染色體相關(guān)得遺傳疾病。
值得一提得是，如果性染色體數(shù)目發(fā)生異常，同樣會(huì)導(dǎo)致一些遺傳疾病得出現(xiàn)，例如超雌綜合征（47，XXX）和超雄綜合征（47，XYY）。也就是所謂得“超女”“超男”。
鄭九嘉表示，醫(yī)院門診時(shí)常會(huì)遇到所謂得“超女”“超男”，主要是因?yàn)椴辉胁挥齺?lái)醫(yī)院就診。
“‘超男’數(shù)量不多，但每一兩個(gè)月會(huì)遇到一兩例，大多是因?yàn)樯龁?wèn)題前來(lái)就診。”鄭九嘉說(shuō)。
所謂超雄綜合征（47，XYY），又稱XYY綜合征，是男性性染色體多出一條Y染色體。醫(yī)學(xué)上稱這類人為“超男”。鄭九嘉介紹，這類患者往往身材較為高大，偶爾可見(jiàn)隱睪，睪丸發(fā)育不全并有精子形成障礙和生育力下降等。不久前，一名30多歲得男子因?yàn)樯龁?wèn)題前來(lái)醫(yī)院就診，身高一米八、上肢特別長(zhǎng)，經(jīng)檢查為超雄綜合征。
那么“超女”會(huì)是怎樣得一個(gè)人呢？X染色體多了一條得女性是不是就變得更溫柔，更有女人味了呢？
其實(shí)不然，超雌綜合征（47，XXX）患者看上去與性染色體正常得女性沒(méi)什么兩樣，但有一部分患者會(huì)出現(xiàn)體矮、肥胖、眼距寬等體征，部分患者還可表現(xiàn)為智力低下，且X染色體數(shù)目愈多，智力低下愈嚴(yán)重，還可表現(xiàn)出運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)問(wèn)題和聽(tīng)覺(jué)處理障礙。該病為女性最常見(jiàn)得X染色體異常疾病，發(fā)生率為1/2000。
醫(yī)生提醒，對(duì)于“超男”或“超女”等這類遺傳疾病應(yīng)盡可能做到早期確診。在青春期之前及時(shí)給予激素替代以及幫助心理指導(dǎo)等措施，可明顯緩解癥狀提高患者生活質(zhì)量。同時(shí)建議該類存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)人群在備孕前盡早做生育力評(píng)估，必要得時(shí)候做幫助生殖治療，優(yōu)選高質(zhì)量胚胎將大大增加他們?cè)杏】岛蟠脵C(jī)會(huì)。
